Amniocenteza – beneficii si riscuri

Amniocenteza reprezinta o procedura medicala folosita in diagnosticul prenatal al anomaliilor genetice, malformatiilor si infectiilor fetale. Pacientele candidate la o astfel de procedura sunt in primul rand cele care prezinta un risc crescut de anomalii cromozomiale si modificari genetice. Procedura presupune extragerea unei mici cantitati de lichid amniotic din cavitatea uterina. Celulele extrase astfel sunt analizate ulterior pentru prezenta anomaliilor genetice.

Amniocenteza nu este o metoda de screening in masa

Procedura presupune cateva riscuri demne de luat in seama si de aceea se efectueaza doar in cazuri speciale.

Care sunt beneficiile amniocentezei?

Amniocenteza reprezinta un test diagnostic foarte important pentru depistarea precoce a unor afectiuni genetice grave cum ar fi sindromul Down, sindromul Edwards, fibroza chistica, boala Tay-Sachs, boala Hungtinton etc. Amniocenteza are o precizie de 99% in diagnosticarea acestor afectiuni. De asemenea, poate fi utila in depistarea unor infectii intrauterine, care ar putea pune in pericol sanatatea mamei si a copilului. Nu in ultimul rand, testul isi dovedeste utilitatea in detectarea anencefaliei, a defectelor de tub neural, evaluarea incompatibilitatii in sistem Rh si evaluarea maturitatii pulmonare in cazurile cu risc de nastere prematura.
Totusi, amniocenteza nu poate identifica toate anomaliile congenitale, mai ales daca nu apar in contextul unor sindroame genetice. Amniocenteza poate fi folosita si in cazurile selectate de polihidramnios pentru decomprimarea cavitatii amniotice.

Indicatiile amniocentezei

Amniocenteza nu este o investigatie de rutina din cauza complicatiilor care pot aparea. Amniocenteza se efectueaza de obicei la femeile cu risc crescut de a naste un copil cu anomalii genetice.

Urmatoarelor categorii de gravide li se recomanda amniocenteza:

–  Femeile cu varsta peste 35 de ani. Riscul unei sarcini anormale creste cu varsta mamei. Daca la varsta de 25 de ani, riscul de a avea un copil cu sindrom Down este de 1 la 1250-1300, odata depasita varsta de 35 de ani au un risc mult mai mare de a naste un copil cu aceasta afectiune, de 1 la 270;
–  Gravidele care au rezultate anormale la testul de screening pentru anomalii genetice din primul trimestru (bitest). Testul combina masuratorile ecografice cu analiza unor substante din sangele mamei si estimeaza un risc de sindroame genetice. Gravidele care au risc crescut in urma acestui test vor face amniocenteza;
–  Femeile care au in antecedente un copil cu o afectiune genetica sau femeile care au suferit anterior pierderea unei sarcini cu un fat cu anomalii genetice;
–  Antecedente heredocolaterale de afectiuni genetice (mutatii genetice identificate la parinti sau alte rude de sange).

Care sunt riscurile amniocentezei?

Fiind o investigatie invaziva, amniocenteza prezinta anumite riscuri. Gravida trebuie sa fie informata despre riscurile si beneficiile procedurii inainte de a lua decizia sa faca aceasta investigatie. Amniocenteza nu este o metoda de screening in masa. Riscurile includ:  sangerare; infectie; pierdere spontana a sarcinii (1%); izoimunizarea la mama cu Rh negativ; ruperea membranelor, traumatisme fetale si embolia cu lichid amniotic. Pot aparea pierdere de lichid pe cale vaginala, febra sau durere intensa. In cazurile cu mama cu Rh negativ, se poate recomanda vaccinarea cu imunoglobulina anti D pentru a preveni incompatibilitatea in sistem Rh.

Cum se realizeaza procedura?

Inaintea de inceperea procedurii se face o anestezie locala la locul de insertie a acului de amniocenteza. Apoi, un ac special este introdus prin peretele abdominal matern si peretele uterin, ajungand in final in cavitatea uterina. Intreaga procedura se desfasoara sub ghidaj ecografic. Se extrag aproximativ 20 de ml de lichid amniotic. Celulele fetale sunt separate si examinate de catre medicul genetician in identificarii vederea anomaliilor cromozomiale. Locul de punctie se inchide iar lichidul amniotic se reface in urmatoarele 24-48 de ore.

Text: Dr Stavri Andreea
Medic specialist obstetrica-ginecologie