Amniocenteza – intre mit si realitate
Amniocenteza este o metoda invaziva prenatala de diagnostic a anomaliilor genetice (sindrom Down), malformatiilor sau infectiilor fetale. Aceasta se efectueaza optim intre saptamanile 15-17 de sarcina si presupune recoltarea de lichid amniotic in scopul analizei genetice a celulelor fetale. Daca nu apar complicatii, lichidul amniotic este refacut in cateva ore. Amniocenteza nu este o metoda de screening efectuata de rutina. Aceasta este indicata in special femeilor care au un risc crescut de a naste un copil cu anomalii genetice.
Procedura presupune cateva riscuri, motiv pentru care se efectueaza doar in cazuri speciale precum:
-rezultatele investigatiilor din primul trimestru de sarcina (ex: dublul test) sau a triplului test indica un risc crescut de trisomie 21(sindrom Down), trisomie 18 (sindrom Edwards) sau trisomie 13 (sindrom Patau)
-antecedente in familie sau copii cu defecte cromozomiale
-titruri de anticorpi IgM mari cu absenta anticorpilor IgG pentru CMV, toxoplasma, rubeola, HSV, listeria
-risc de nastere prematura in vederea evaluarii maturitatii pulmonare fetale
Amniocenteza aduce informatii despre:
– Defectul de tub neural (spina bifida, anencefalie)
– Grupul sanguin si Rh-ul fatului in caz de incompatibilitate de grup si RH, hemoglobinopatii
– Anomaliile genetice: sindromul Down, sindromul Edwards, sindrom Patau, fibroza chistica, boala Hungtinton
– Infectiile fetale
-Maturitatea pulmonara fetala
Amniocenteza are o precizie de 99% in diagnosticarea acestor afectiuni.
Amniocenteza nu detecteaza anomaliile congenitale ca: malformatiile inimii, buza de iepure (Cheiloschizis) sau despicatura boltei palatine (Palatoschizis). Acestea pot fi detectate la ecografia din al doilea trimestru (ecografie de morfologie fetala).
Tehnica:
Se evalueaza ecografic fatul si placenta; se dezinfecteaza zona de lucru si sub monitorizare ecografica se strabate abdomenul gravidei cu un ac de punctie pana la nivelul uterului iar cu o seringa se extrage lichidul amniotic necesar analizei (aproximativ 20 ml). La final se evalueaza fatul ecografic. Procedura dureaza 5-10 minute. Rezultatele analizei genetice sunt gata in 2-3 saptamani daca se analizeaza cariotipul fetal (analiza tuturor cromozomilor) sau in 2-3 zile daca se efectueaza testul rapid.
Complicatii procedurale:
-ruperea membranelor
-scurgerea de lichid amniotic
-lezarea directa a fatului
-lezarea indirecta a fatului (ex: compresie fetala ca urmare a scaderii cantitatii de lichid amniotic)
-lezarea placentei
-avortul spontan (1% cazuri)
-amniotita (infectia lichidului amniotic)
-izoimunizarea materna
Imediat dupa amniocenteza, pot aparea dureri abdominale usoare, sangerari vaginale in cantitate mica sau scurgeri de mici cantitati de lichid amniotic pe cale vaginala care trebuiesc semnalate medicului. Pacientelor cu Rh negativ li se administreaza imunoglobulina anti-D in vederea prevenirii izoimunizarii materne. In concluzie, amniocenteza nu trebuie considerata o metoda de screening de rutina in sarcina. Trebuie efectuata doar gravidelor care au indicatie clara. Pacientele trebuie sa fie informate despre riscurile si beneficiile procedurii inainte de a decide sa faca aceasta investigatie.
Dr. Ruxandra Cigaran, medic rezident obstetrica-ginecologie
