Boala Recklinghausen − o maladie transmisa genetic
Boala Recklinghausen, numita si neurofibromatoza tipul I (NF I), este cel mai frecvent intalnita forma de neurofibromatoza. Boala este unul dintre sindroamele neurocutanate care se manifesta la om si este caracterizata de prezenta unor semne tipice pe piele (pete „cafea cu lapte”), alaturi de existenta in organism a unor neurofibroame (tumora benigna a nervilor sistemului nervos periferic).
Cum se transmite boala Recklinghausen?
Boala este una genetica si se transmite intr-o maniera autozomal dominanta. Asta inseamna ca, daca unul dintre parinti este purtator al genei pentru boala, copiii vor avea un risc de 50% de a mosteni si ei mutatia. Mai exista, de asemenea, forma de boala spontana, in care gena responsabila nu este mostenita de la niciunul dintre parinti, ea aparand ca mutatie noua de sine statatoare.
Simptomele bolii apar, de regula, intr-o anumita ordine si sunt:
- Petele „cafe au lait” sau „cafea cu lapte” (pete maroniu deschis, hiperpigmentare) care pot fi confundate la copii cu semne din nastere. Ca sa se poata discuta despre NF I, aceste pete trebuie sa fie de o anumita dimensiune, intr-un anume numar pe piele si sa aiba localizare tipica. Ele apar pe piele in primul an de viata, uneori imediat dupa nastere, si au tendinta sa se inmulteasca in perioada copilariei;
- Pistrui in axila sau in regiunea inghinala. Pistruii sunt mai mici decat petele „cafe au lait”, apar intre varsta de 3 si 5 ani, frecvent initial in zona inghinala. Uneori, mai pot aparea in jurul gatului;
- Noduli Lisch, microtumori numite hamartoame, la nivelul irisului;
- Tumori benigne si maligne. Cele mai frecvente sunt neurofibroamele, tumori benigne ale tecilor (invelisurile externe) nervilor ce fac parte din sistemul nervos periferic. Dintre neurofibroame, cel mai frecvent intalnite sunt cele cutanate. Aspectul lor este adesea confundat cu o alunita, cu toate ca neurofibroamele sunt rozalii, moi si adesea pediculate;
- Tumori de tract ocular si alte tumori ale sistemului nervos central;
- Tumori ale tractului digestiv, ce afecteaza frecvent intestinul subtire;
- Afectare osoasa: deformari osoase, afectare a articulatiilor, statura mica, scolioza, osteoporoza;
- Afectare neurologica: deficite de invatare, retard mental, convulsii.
Diagnosticul de boala Recklinghausen
Diagnosticul de boala Recklinghausen se pune in urma examenului clinic si paraclinic si tine cont de intrunirea unor criterii de diagnostic. Pentru diagnostic pozitiv, este necesara prezenta a doua sau mai multe simptome din lista de criterii. In cazul in care exista dubii in privinta diagnosticului, se poate opta pentru testare genetica. Se recomanda consult si sfat genetic cuplurilor care se cunosc ca suferind de aceasta boala atunci cand isi doresc un copil.
Text: Dr. Alexandra Barzan, medic pediatru
