Himenul imperforat
Himenul imperforat reprezinta o anomalie de dezvoltare embriologica la nivelul organelor genitale externe la fetii de sex feminin. Examinarea organelor genitale externe fetale este extrem de importanta in perioada imediata post-partum si in copilaria timpurie, deoarece anomaliile de dezvoltare embriologica asociaza frecvent defecte multiple urogenitale. Uneori, diagnosticul de himen imperforat poate fi suspicionat prenatal ca urmare a evidentierii unei obstructii uretrale prin hidro/mucocolpos. Totusi, de cele mai multe ori, diagnosticul se stabileste odata cu instalarea menarhei.
Chiar daca diagnosticul este stabilit in perioada neonatala sau in copilaria timpurie, interventia chirurgicala de corectare a defectului se temporizeaza pana la pubertate daca nu apar complicatii care sa impuna interventia. Mai mult de atat, interventiile realizate prepubertar, cand statusul estrogenic este mult scazut, pot duce la cicatrici vicioase si sechele locale. In mod uzual, pacientele se prezinta la medic in jurul varstei de 10-14 ani (momentul menarhei) pentru absenta menstruatiei asociate cu dureri perineale si/sau abdominale. Din punct de vedere clinic, himenul imperforat se prezinta ca o membrana translucida situata la nivelul introitului vaginal, care se bombeaza, avand un continut albastru-violet in spatele ei.
Diagnosticul diferential al himenului imperforat se poate face cu:
– aderente labiale posttraumatice/postchirurgicale
– chist vaginal
– obstructia data de septul vaginal longitudinal sau transvers
– agenezie vaginala (sindrom Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser) cu/fara agenezie uterina
– sindrom de insensibilitate la androgen
Incidenta in populatie este de 1 la 1.000-10.000 de cazuri. Cazurile sunt, de obicei, cu aparitie spontana, insa s-au inregistrat si cazuri de agregare familiala si de aceea se recomanda examinarea rudelor de gradul I de sex feminin. Anomaliile si defectele urogenitale apar ca urmare a unei dezvoltari anormale sau incomplete ce are loc in perioada embrionara la nivelul structurilor urogenitale.
Embriogeneza tractului genital incepe din saptamana a 3-a de dezvoltare embrionara si continua pana in trimestrul al doilea. Structurile feminine si masculine isi incep dezvoltarea plecand de la o structura comuna (stadiul indiferent) si, in functie de determinarea genetica a sexului (XX sau XY), se diferentiaza in organe genitale feminine sau masculine. Initial, vaginul este format din 2 structuri separate care se unesc si se permeabilizeaza. Himenul imperforat apare ca urmare a unui defect de permeabilizare, proces ce ar trebui sa fie definitivat pana in luna a 5-a de sarcina. In functie de gradul de esec al procesului de permeabilizare, exista o paleta variata de malformatii himeniale, de la himen imperforat pana la himen cribriform/fenestrat etc. In ciuda defectului himenial, celelalte organe genitale interne si externe sunt normale si functionale.
Ca urmare a dezvoltarii comune a structurilor urogenitale in perioada embrionara, depistarea unui defect genital impune explorarea tuturor celorlalte structuri urogenitale. Totusi, datorita originii embriologice diferite a anomaliilor himeniale, acestea nu asociaza, de obicei, anomalii urologice.
Examinarea anomaliilor himeniale
Examinarea de rutina in perioada neonatala si in copilaria timpurie este esentiala, insa, de multe ori, diagnosticul este evident abia in perioada pubertara cand se manifesta prin hematocolpos.
De asemenea, se pot asocia obstructii urinare, ducand la aparitia unei mase abdominale voluminoase din cauza imposibilitatii evacuarii vezicii urinare si la dureri abdominale.
Interventia chirurgicala este optimala in perioada de dezvoltare pubertara cand statusul estrogenic permite o cicatrizare buna si, ideal, inaintea instalarii menarhei. Majoritatea pacientelor se prezinta cu dureri abdominale intense cauzate de prezenta hematocolposului sau hematometriei. Durerile sunt, de obicei, ciclice, desi multe dintre paciente sau familia nu pot preciza acest lucru. Totodata, pot asocia constipatie cronica si dificultati la uinare. In mod ideal, examinarea regulata a organelor genitale externe in perioada copilariei ar duce la preventia instalarii hematocoposului +/- obstructie uretrala si planificare optimala a interventiei chirurgicale. Uneori, amenoreea primara, considerata in limite normale pana la 14-15 ani, nu aduce pacienta la controlul ginecologic, intarziind astfel diagnosticul.
Desi poate exista o suspiciune ridicata pentru diagnosticul de himen imperforat, interventia chirurgicala trebuie amanata pana la definitivarea investigatiilor, intrucat multe dintre anomaliile de dezvoltare genitala asociaza anomalii urinare. Fenomene urinare cu asociere de hidronefroza pot aparea din cauza efectului de compresie exercitat de formatiunea abdominala.
Investigatiile paraclinice utilizate in stabilirea diagnosticului sunt ecografia abdominala, corelate uneori cu RMN/CT. De asemenea, ecografia perineala poate fi utila in stabilirea diagnosticului.
Investigatiile biochimice sunt, de obicei, in parametri normali, iar analizele hormonale releva o functionalitate normala a ovarelor. Uneori, masa abdominala voluminoasa poate ridica suspiciunea de formatiune tumorala ovariana, iar markerii tumorali fals pozitivi pot intarzia diagnosticul corect.
Ecografia abdominala poate releva hematometrie (colectie sangvinolenta intrauterina), hematocolpos (colectie sangvinolenta intravaginala) – care, uneori, poate depasi in dimensiuni cu mult hematometria, mergand pana la hematosalpinx (colectie sangvinolenta la nivelul trompelor uterine), cu reflux retrograd intraperitoneal si implanturi endometriotice insotite de aderente pelvine.
Este important ca manevrele aspirative prin punctie in scop diagnostic sa fie evitate pentru a elimina riscul contaminarii bacteriene. De asemenea, este bine ca tratamentul chirurgical sa nu fie efectuat in urgenta, inainte de a obtine toate informatiile clinice si paraclinice.
Text: Dr. Stavri Andreea
Medic specialist obstetrica-ginecologie
