Rolul screeningului prenatal in depistarea anomaliilor genetice
Scopul major al ingrijirii prenatale este de a asigura nasterea unui copil sanatos cu risc minim pentru mama. Exista mai multe componente implicate in atingerea acestui obiectiv:
● estimarea exacta a varstei gestationale;
● identificarea gravidelor la risc;
● evaluarea continua a starii de sanatate a mamei si fatului;
● anticiparea problemelor pentru a preveni sau minimiza morbiditatea;
● educatia gravidei pentru o continua dispensarizare a sarcinii.
In mod ideal, ingrijirea prenatala este initiata inainte de 10 saptamani de gestatie.
Impactul screeningului prenatal
Punerea in aplicare pe scara larga a programelor de screening prenatale, combinata cu diagnosticul prenatal si intreruperea sarcinii in cazul depistarii unui sindrom genetic, a redus substantial numarul de nasteri cu astfel de afectiuni. Rata natalitatii a ramas relativ constanta sau a crescut in timp in tarile care aplica screeningul prenatal al gravidelor.
Una dintre cele mai cunoscute si frecvente anomalii este sindromul Down (trisomia 21) ce apare din cauza prezentei in plus a unui cromozom in toate celulele corpului.
Frecventa este de 1 la 650 de nou-nascuti, boala fiind mai frecventa la copiii de sex masculin. Anual, in Romania se nasc aproape 400 de copii cu acest sindrom, avand o incidenta de 1/800-1/700 de nou-nascuti vii. Acesti copii prezinta o talie si o greutate sub limita corespunzatoare varstei si, pe langa faciesul particular, sunt predispusi la anumite conditii medicale, cum ar fi probleme cardiace, defecte la nivelul tractului digestiv, tulburari de vedere si de auz, alaturi de un grad de retard psihic.
Ce reprezinta BITEST-ul?
Bitestul este un test esential in primul trimestru de sarcina ce detecteaza riscul de anomalii cromozomiale – trisomiile 21, 18 si 13.
Bitestul este alcatuit din evaluare ecografica si dozarea unor markeri serici.
Ecografia utilizata pentru dublu test se realizeaza intre saptamanile 11 si 13 de sarcina unde, pe langa semnele de viabilitate ale sarcinii, masurarea CRL-ului cu identificarea unei eventuale discrepante intre varsta gestationala stabilita pe baza acestuia, exprimata in saptamani si zile si varsta dupa data ultimei menstruatii, este masurata si translucenta nucala.
Translucenta nucala reprezinta grosimea maxima a spatiului subcutanat din zona cervicala unde exista o acumulare tranzitorie de lichid si are o valoare situata intre 0,5 si 2 mm. Studiile arata ca sindroamele genetice se asociaza cu o translucenta nucala crescuta fata de sarcinile normale. Tot in cadrul acestei ecografii, lipsa vizualizarii osului nazal este, de asemenea, asociata cu un risc ridicat de anomalii ale fatului. Markerii serici masurati sunt PAPP-A (proteina plasmatica asociata sarcinii) si free beta-HCG. Studiile arata ca valori scazute ale acestor markeri se asociaza cu anomalii cromozomiale.
Rezultatele ecografice si markerii serici, alaturi de alte informatii, precum varsta mamei, greutatea materna, originea etnica, diabet zaharat insulino-dependent, fumatul, informatii despre obtinerea sarcinii prin tehnici de reproducere asistata, existenta de sarcini anterioare afectate de aneuploidii fetale, ofera un rezultat final al riscului de anomalii fetale.
Limitele Bitestului
Este de retinut faptul ca Bitestul este un test de screening, nu un test diagnostic. In cazul obtinerii unui risc crescut de anomalii fetale, sunt necesare investigatii suplimentare prin teste diagnostice – analiza citogenetica prin prelevarea de vilozitati coriale (trimestrul I) sau amniocenteza (trimestrul II).
Text: Dr. Tania Dobre
Medic rezident obstetrica-ginecologie
