Semnele si simptomele atreziei vaginale
Atrezia vaginala este un defect congenital care rezulta din obstructia tractului uterovaginal si care se manifesta prin absenta vaginului sau prezenta unui vagin anormal si nefunctional.
Are o incidenta de 1 la 5.000-10.000 nascuti vii de sex feminin si este adesea nedetectata pana la adolescenta.
Care sunt manifestarile clinice ale atreziei vaginale?
Prezentarea clinica a atreziei vaginale variaza si este in primul rand legata de o asociere cu alte anomalii ale tractului genitourinar. Diagnosticul se poate face in orice moment in perioada perinatala si a adolescentei.
Semnele clinice si simptomele la nou-nascuti includ o masa abdominala, sepsis si detresa respiratorie. Cu toate acestea, majoritatea nou-nascutilor cu atrezie vaginala sunt asimptomatici. In timpul adolescentei, diverse manifestari pot duce la un diagnostic de atrezie vaginala. Ca urmare a existentei unui tract vaginal obstructionat, apar manifestari precum amenoree primara, durere abdominala ciclica sau dezvoltarea unei mase abdomino-pelvine ce solicita o evaluare medicala amanuntita. Alte simptome includ incapacitatea de a folosi tampoane interne sau dispareunie in caz de atrezie vaginala partiala.
Manifestarea clinica cea mai frecventa a atreziei vaginale apare in legatura cu un uter absent, in sindromul Rokitansky-Mayer-Küster-Hauser (MRKH). Anomalii renale, care pot include agenezie unilaterala de rinichi, rinichi ectopic, rinichi in potcoava, apar la 30% dintre pacientii cu sindrom MRKH. Anomalii scheletice asociate pot include anomalii intalnite in sindromul Klippel-Feil care se manifesta prin vertebre fuzate. Anomaliile de coaste si membre sunt, de asemenea, intalnite.
La evaluarea sindroamelor asociate cu atrezia vaginala, altele decat RMKH, medicul trebuie sa ia in considerare suprapunerea celor 4 diagnostice diferentiale primare.
Diagnosticele diferentiale sunt urmatoarele:
In sindromul McKusick-Kaufman, atrezia vaginala este asociata cu hidrometrocolpos, polidactilie postaxiala, imperforatie anala si defecte cardiace congenitale.
Atrezia vaginala in sindromul Bardet-Biedl este asociata cu distrofie de retina sau retinita pigmentara, polidactilie postaxiala, obezitate, nefropatie si tulburari mentale.
In cazul in care anomaliile oculare sunt observate in legatura cu atrezia vaginala, trebuie luat in considerare sindromul Fraser.
In cazul in care anomalii ale urechilor sunt observate ca fiind asociate cu atrezia vaginala, trebuie luate in considerare sindroamele Winters.
Examenul fizic este fundamental, dar rezultatele sunt de multe ori insuficiente pentru stabilirea unui diagnostic definitiv. Examinarea perineului poate dezvalui organe genitale externe normale cu dezvoltarea adecvata a caracteristicilor sexuale secundare ale adolescentei. La evaluarea introitusului, un sac mic vaginal cu un inel himenal normal poate fi identificat. Aceste caracteristici nu permit examinatorului sa distinga multitudinea de variante interne. Exista si situatii in care organe genitale ambigue sunt evidente la nou-nascuti si sugari.
Text: Dr. Tania Dobre
Medic rezident obstetrica-ginecologie
