Spina bifidă – ce înseamnă, cauze, diagnostic și alte informații
Spina bifidă este o malformație congenitală a coloanei vertebrale care apare atunci când tubul neural nu se închide complet în primele săptămâni de sarcină. Acest defect poate varia de la o deschidere mică, aproape inofensivă, până la o deschidere mare care expune măduva spinării și nervii, ceea ce poate duce la probleme severe de sănătate. Spina bifidă este unul dintre cele mai comune defecte de tub neural și poate avea implicații majore asupra calității vieții persoanelor afectate.
Cauze pentru spina bifidă
Cauzele pentru spina bifidă sunt complexe și implică atât factori genetici, cât și de mediu. Spina bifidă este o afecțiune care necesită o abordare multidisciplinară pentru diagnostic, tratament și îngrijire pe termen lung si poate avea cauze multiple.
Una dintre cele mai cunoscute cauze ale spina bifidă este lipsa de acid folic în dieta mamei înainte și în timpul primelor săptămâni de sarcină. Acidul folic este esențial pentru dezvoltarea corectă a tubului neural. Femeile care nu iau suficiente suplimente de acid folic prezintă un risc crescut de a avea un copil cu spina bifidă. Istoricul familial joacă un rol semnificativ în apariția spina bifidă. Dacă un părinte sau un frate are această afecțiune, riscul de a avea un alt copil cu spina bifidă este mai mare.
De asemenea, anumite modificări genetice pot crește susceptibilitatea la defecte de tub neural. Femeile care au diabet zaharat, în special dacă nivelul zahărului din sânge nu este bine controlat înainte și în timpul sarcinii, au un risc mai mare de a avea un copil cu spina bifidă. Studiile au arătat că obezitatea maternă este asociată cu un risc crescut de defecte de tub neural, inclusiv spina bifidă. Greutatea excesivă poate influența metabolismul și poate duce la deficiențe nutriționale care afectează dezvoltarea fetală.
Spina bifidă – factori de risc
Anumite medicamente utilizate pentru tratamentul epilepsiei, precum acidul valproic, au fost asociate cu un risc crescut de spina bifidă. Aceste medicamente pot interfera cu metabolismul acidului folic în organism. Expunerea la anumite substanțe chimice sau toxine din mediu poate contribui la apariția spina bifidă. De exemplu, femeile expuse la pesticide sau alte substanțe chimice nocive la locul de muncă sau în mediul lor de viață pot avea un risc mai mare de a avea un copil cu spina bifidă. Pe lângă factorii genetici și nutriționali, alți factori de mediu, cum ar fi temperaturile extreme sau infecțiile virale în timpul sarcinii, pot influența dezvoltarea tubului neural.
Este important ca femeile care planifică o sarcină să discute cu medicul lor despre modalitățile de prevenire a spina bifidă și să urmeze recomandările medicale pentru a asigura o sarcină sănătoasă.
Prevenire pentru spina bifidă
Prevenirea începe cu planificarea unei sarcini sănătoase. Suplimentarea cu acid folic este esențială. Se recomandă ca femeile care intenționează să rămână însărcinate să ia zilnic 400 micrograme de acid folic cu cel puțin o lună înainte de concepție și în timpul primului trimestru de sarcină. Consumul de alimente bogate în acid folic, cum ar fi legumele cu frunze verzi, citricele și cerealele fortificate, poate contribui, de asemenea, la prevenirea spina bifidă. Evitarea expunerii la substanțe dăunătoare și menținerea unei greutăți sănătoase sunt alte măsuri preventive importante.
Diagnostic pentru spina bifidă
Acesta se poate face înainte de naștere prin diverse teste prenatale. Testul de sânge materne pentru alfafetoproteină (AFP) poate indica un risc crescut de defecte de tub neural. Ecografiile prenatale sunt utilizate pentru a vizualiza coloana vertebrală a fătului și pentru a identifica posibilele anomalii. În unele cazuri, amniocenteza poate fi recomandată pentru a confirma diagnosticul. După naștere, examenul fizic și testele imagistice, cum ar fi radiografiile, tomografiile computerizate (CT) sau imagistica prin rezonanță magnetică (IRM), sunt utilizate pentru a evalua severitatea spina bifidă și pentru a planifica tratamentul.
Tratament pentru spina bifidă
Tratamentul pentru spina bifidă variază în funcție de tipul și severitatea afecțiunii, implicând adesea intervenții chirurgicale și îngrijiri pe termen lung. În cazurile ușoare, cum ar fi spina bifidă oculta, poate să nu fie necesar niciun tratament specific, iar persoanele afectate pot duce vieți normale fără probleme de sănătate semnificative. În formele mai severe, cum ar fi meningocele sau mielomeningocel, intervenția chirurgicală este adesea necesară pentru a închide deschiderea din coloana vertebrală și a proteja măduva spinării și nervii expuși. Această intervenție chirurgicală poate fi efectuată imediat după naștere sau, în unele cazuri, chiar în timpul sarcinii prin chirurgie fetală.
După intervenția chirurgicală inițială, mulți copii cu spina bifidă necesită tratamente suplimentare pentru a gestiona complicațiile asociate. Hidrocefalia, o acumulare de lichid în creier, este o complicație comună și poate necesita implantarea unui șunt pentru a drena excesul de lichid și a reduce presiunea intracraniană. Problemele de mobilitate și deformările ortopedice, cum ar fi scolioza sau deformările piciorului, pot necesita fizioterapie, orteze sau intervenții chirurgicale ortopedice pentru a îmbunătăți funcția și calitatea vieții.
Disfuncțiile vezicii urinare și intestinale sunt frecvente la persoanele cu spina bifidă și necesită o gestionare atentă. Acest lucru poate include cateterizarea intermitentă pentru golirea vezicii urinare, utilizarea de medicamente pentru a gestiona funcția vezicii și a intestinelor sau intervenții chirurgicale pentru a îmbunătăți controlul vezicii urinare. Terapia fizică și ocupațională sunt esențiale pentru a ajuta copiii și adulții cu spina bifidă să-și dezvolte și să-și mențină abilitățile motorii și funcționale. Terapeuții ajută la dezvoltarea abilităților de viață independentă, cum ar fi mobilitatea, îngrijirea personală și activitățile zilnice.
Suport psihologic si tehnologic
Pe lângă tratamentele medicale și chirurgicale, suportul psihologic și consilierea sunt importante pentru a ajuta persoanele cu spina bifidă să facă față provocărilor emoționale și sociale. Accesul la tehnologie asistivă, cum ar fi scaunele cu rotile, ortezele și alte echipamente de mobilitate, poate îmbunătăți semnificativ calitatea vieții și independența.
Îngrijirea pe termen lung
Îngrijirea pe termen lung a persoanelor cu spina bifidă implică o abordare multidisciplinară. Echipa de îngrijire poate include medici specialiști, fizioterapeuți, terapeuți ocupaționali, asistenți sociali și alți profesioniști din domeniul sănătății. Fizioterapia este esențială pentru a ajuta la menținerea și îmbunătățirea mobilității și funcției musculare.
